Serious Request: Wat zijn metabole ziekten?

Tijdens Serious Request wordt dit jaar geld ingezameld voor de stichting Metakids, een organisatie die onderzoek doet naar metabole ziekten onder kinderen. Maar wat zijn dat eigenlijk?

Bij metabole ziekten gaat er iets mis in je energiehuishouding. 'De energie die binnenkomt via je koolhydraten, vetten en eiwitten wordt niet goed opgebouwd. Afvalstoffen worden slecht afgevoerd', legt Jan-Matthijs van Eendenburg, aanvoerder van de stichting Metakids, uit. Er zijn meer dan 1900 verschillende metabole ziekten. Dit leidt tot levensbedreigende energietekorten en ernstige schade aan het lichaam door ophoping van onverwerkte afvalstoffen. De symptomen zijn uiteenlopend. Sommige kinderen verliezen hun gehoor, worden blind, raken lichamelijk of verstandelijk gehandicapt, of vergeten zelfs wie hun ouders zijn.

• Achteruitgang van ontwikkeling en vaardigheden
• Wanneer een kind dingen die het heeft geleerd plotseling vergeet
• Als een kind plotseling niet meer goed kan lopen

In 15% van de gevallen is het te behandelen, 'maar het is nog ongeneesbaar, met de dood tot gevolg'. Eén op de vier kinderen met een metabole ziekte wordt niet ouder dan achttien jaar.

Zo'n tienduizend gezinnen in ons land hebben te maken met een metabole ziekte.

Behandeling is voor de meeste kinderen met een metabole ziekte helaas nog niet mogelijk. Een vroege diagnose of behandeling kan dit leed voorkomen, maar daarvoor is meer onderzoek nodig. Met voldoende financiering voor onderzoek kan, volgens artsen, over tien jaar de helft van de patiënten met een metabole ziekte behandeld worden.