Meer weten over erfelijke ziektes? Denk goed na over een DNA-test

Een DNA-test doen om meer te weten te komen over je afkomst of familie kan heel leuk zijn. Maar wat als je meteen ook te horen krijgt dat je meer kans hebt op hart- en vaatziekten of dat je een erfelijke ziekte hebt? Word je hier goed op voorbereid? En hoe betrouwbaar is zo’n test eigenlijk? DNA-docent Marc van Mil waarschuwt: “Het is bijna onmogelijk voor mensen om vooraf te overzien waar ze aan beginnen.”

Marc van Mil is hoofddocent biomedische genetica in het UMC Utrecht. Hij doet onderzoek naar commerciële DNA-testen en hoe mensen hier het beste over kunnen worden voorgelicht.

Een commerciële DNA-test kun je zelf uitvoeren. Je krijgt een pakket thuisgestuurd met daarbij uitleg wat je moet doen. Vaak moet je met een wattenstaafje wat speeksel of wangslijm afnemen. Dit stuur je vervolgens terug naar het bedrijf. Binnen een aantal weken ontvang je de resultaten van de test.

De prijzen van deze commerciële DNA-testen lopen van een paar tientjes tot een paar honderd euro. De meest simpele, en vaak ook de goedkoopste, testen kijken naar je afkomst of verwantschap. Bij de uitgebreidere testen kun je vaak om meer te weten komen over je gezondheid, kans op (erfelijke) ziektes en dragerschap van ziektes.

Commerciële DNA-testen kijken vaak in eerste instantie naar afkomst en verwantschap. Marc van Mil vertelt dat DNA-testen die kijken naar afkomst interessant en informatief kunnen zijn. Maar uit een vergelijking tussen verschillende aanbieders, blijkt dat de uitkomsten van elkaar kunnen verschillen. “Bij een test naar je afkomst, wordt je DNA vergeleken met een database. Jouw afkomst wordt dus vergeleken met de referentieregio’s die in die database zitten. Doordat ieder bedrijf met een andere standaard vergelijkt, kunnen de uitkomsten van deze testen verschillen.”

Ook voor het onderzoeken van verwantschap zijn commerciële testen bruikbaar en behoorlijk betrouwbaar, vertelt de DNA-docent. “Je kunt heel goed verwantschap aantonen via DNA. Zeker voor mensen die op zoek zijn naar hun biologische ouders, omdat ze bijvoorbeeld geadopteerd zijn, kunnen de databanken van deze commerciële DNA-testen een uitkomst bieden. Je hoeft dan niet gericht je DNA met een persoon te vergelijken, maar dat kan met enorm veel mensen tegelijk.”

Als je je DNA laat testen omdat je nieuwsgierig bent naar familieleden of je afkomst, wordt vaak op hetzelfde moment ook aangeboden om je DNA te testen op ziektes. Van Mil vertelt dat het krijgen van ziektes inderdaad voor een deel genetisch is bepaald. Toch zegt de uitslag van zo’n test volgens hem weinig over de daadwerkelijke kans op hart- en vaatziekten of bijvoorbeeld longkanker.

De DNA-docent legt het uit aan de hand van de uitslag van een test naar zijn eigen DNA. “Uit de test kwam dat ik acht procent kans zou hebben op longkanker. Dit is iets hoger dan het gemiddelde van zeven procent. Maar die test houdt er geen rekening mee of je rookt of niet. Rook je niet, dan heb je twee procent kans om longkanker te krijgen. Rook je wel, dan is de kans 20 procent. Je hebt dus niks aan de uitslag van zo’n test, omdat bij longkanker de factor ‘roken’ veel belangrijker is.”

Ook zijn er aanbieders van DNA-testen die beweren uitspraken te kunnen doen over erfelijke ziektes. Van Mil heeft er moeite mee dat deze claims worden gedaan. “Als je een commerciële DNA-test doet, wordt je DNA op een aantal van tevoren vastgestelde posities bekeken. Ze bekijken niet het hele DNA. Deze testen zijn daarom echt niet geschikt om erfelijke ziektes op te sporen.”

Dat er niet naar het hele DNA wordt gekeken, is volgens Van Mil een beperking van deze testen. “Aanbieders van deze testen zullen zeggen dat je ook niet naar het hele DNA hoeft te kijken, maar dat is maar de vraag. Er wordt gekeken naar plekken waar bij veel mensen afwijkingen aan te tonen zijn, maar de zeldzame gevallen meten ze niet. Je kunt daardoor dus niet goed vaststellen of iemand erfelijk belast is met een zeldzame ziekte of niet.”

Als je een commerciële DNA-test doet krijg je vaak de uitslag via een app of e-mail toegestuurd. Er is dus geen sprake van voor- en nagesprekken. Maar Van Mil vindt dit wel essentieel bij DNA-testen. “Als je in het ziekenhuis je DNA laat testen bij een klinisch geneticus, zullen zij je begeleiden zodat je weet waar je aan begint, wat de gevolgen kunnen zijn en of je dat ook echt wil.”

Bij een commerciële DNA-test weet je als consument vaak niet goed waar je aan begint, vertelt de DNA-docent. “Op de websites van aanbieders staat dit niet goed aangegeven. Voor de meeste mensen is het daardoor bijna niet te achterhalen wat er precies getest wordt en wat je van de uitslag kunt verwachten.”

Daarnaast is de nazorg volgens Van Mil ook erg belangrijk. Een DNA-test kan namelijk erg veel impact hebben. Dit wordt vaak niet aangeboden vanuit commerciële partijen. “Als je bijvoorbeeld te horen krijgt dat je drager bent van een erfelijke ziekte kan dit gevolgen hebben voor je keuze of je kinderen wilt. Bij een test in het ziekenhuis krijg je begeleiding als je deze uitslag te horen krijgt. Vanuit de commerciële aanbieder krijg je niet automatisch hulp, meestal alleen tegen betaling.”

Wat vooraf vaak ook onduidelijk is, is hoe bedrijven met je privacy omgaan en of je DNA met andere partijen wordt gedeeld. Van Mil geeft aan dat dit vooral een kwestie is van de kleine lettertjes lezen. “Je moet toestemming geven voor hun voorwaarden. Lees dit goed door. Vaak wordt je DNA niet gekoppeld met je andere persoonsgegevens, als het voor andere doeleinden wordt gebruikt. Maar je kunt je afvragen hoe geanonimiseerd een DNA-test kan zijn.”

Er komt dus nogal wat kijken bij een test die op het eerste gezicht misschien weinig kwaad kan. Als je benieuwd bent naar je afkomst of onbekende familieleden, kunnen commerciële DNA-testen een uitkomst bieden. Maar Van Mil zou een commerciële DNA-test die naar gezondheidsaspecten kijkt afraden. Vooral de beperkte voorlichting is hem een doorn in het oog. “Als je echt zorgen hebt over je gezondheid, ga dan naar je huisarts. Die zal je doorsturen naar het ziekenhuis, waar je voor- en achteraf begeleiding krijgt.”

Bron: erfelijkheid.nl